ESPINHA BIFIDA .
| Espinha bífida | |
|---|---|
 | |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q05, Q76.0 |
| CID-9 | 741, 756.17 |
| OMIM | 182940 |
| DiseasesDB | 12306 |
| eMedicine | orthoped/557 |
| MeSH | C10.500.680.800 |
 Leia o aviso médico | |
Espinha bífida (do latim spina bifida, espinha bifurcada) é uma malformação congênita relativamente comum caracterizada por um fechamento incompleto do tubo neural. Algumas vértebras que recobrem a medula espinhal não são totalmente formadas, permanecendo abertas e sem se fundirem. Se a abertura é suficientemente grande, isto permite que parte da medula espinal se projete na abertura nos ossos. Pode conter fluidos em torno da medula espinhal, mas não em todos os casos. Outros problemas no tubo neural incluem anencefalia, uma condição em que parte do tubo neural e do cérebro não se fecham, e encefalocele, quando ocorre a herniação do cérebro.
Há três tipos de mal formações englobadas na espinha bífida: espinha bífida oculta, meningocele, e mielomeningocele. O local mais comum das malformações é nas áreas lombar e sacral. A mielomeningocele é a forma mais complexa e comum, e faz com que indivíduos afetados sejam classificados como portadores de deficiência física. Os termos espinha bífida e mielomeningocele geralmente são utilizados como sinônimos.
A espinha bífida pode ser fechada cirurgicamente após o nascimento, mas não é suficiente para retomar as funções afetadas da medula espinhal. Em alguns casos, uma cirurgia fetal também é realizada, mas sua eficácia e segurança ainda passa por estudos. Um estudo realizado com mães que tiveram filhos com espinha bífida indica a incidência da doença pode ser reduzida em até 70% quando a mãe toma suplementos diários de ácido fólico durante a gestação.
A meningocele e mielomeningocele estão entre os problemas congênitos mais comuns, com uma incidência mundial de cerca de 1 em cada 1000 nascimentos. A sua forma oculta é muito mais comum, mas raramente causa sintomas que afetam o sistema neurológico.
Índice
[esconder]Prevenção[editar | editar código-fonte]
Não existe uma única causa de espinha bífida, nem uma prevenção para impedir a manifestação da doença. No entanto, a dieta com ácido fólico tem alcançado êxito na prevenção de espinha bífida. Fontes de ácido fólico incluem cereais integrais, matinais, feijões secos, hortaliças e frutas.[1]
O uso de ácido fólico em produtos de grãos enriquecidos são obrigatórios nos Estados Unidos desde 1998.[2] A US Food and Drug Administration, do Canadá e no Reino Unido recomendou o uso de ácido fólico para todas as mulheres em idade fértil, incluindo as mulheres que desejam engravidar (prevenção primária).
No Brasil existem leis para que a farinha de trigo seja fortificada com o ácido fólico, mas um estudo em 2012 afirmou que menos de 15% das mulheres realizam a dieta corretamente durante a gravidez.[3]
Prevenção universal[editar | editar código-fonte]
Todas as mulheres em idade fértil devem tomar suplemento de ácido fólico na dose mínima de 0,4 mg todos os dias. Pois a mulher tem que estar tomando o ácido fólico pelo menos três meses antes de engravidar. A mesma dose deve ser mantida nas primeiras 12 semanas de gravidez[4].
Prevenção no alto risco
As mulheres que já tiveram uma criança com espinha bífida, outro tipo de defeito do tubo neural (anenecefalia, por exemplo) ou tomam medicamentos anticonvulsivos devem tomar uma dose mais elevada de 4–5 mg/dia.[5]
Outras situações de alto risco onde a dose também deve ser de 4-5mg são: mutação da metilenotetrahidrofolato redutase, diabetes tipo 1, obesidade (IMC> 35 kg/m2), utilização de medicamentos antagonistas de folato (metotrexato, sulfonamidas, etc) e síndromes de má absorção (após cirurgia redução estômago ou bariátrica).
Certas mutações no gene VANGL1 estão indicadas como fator de risco para a espinha bífida. Estas mutações são geralmente associadas com espinha bífida em algumas famílias com histórico da doença.[6]
Classificação[editar | editar código-fonte]
Espinha bífida oculta[editar | editar código-fonte]
É a forma menos grave de espinha bífida.[7] Na oculta, parte exterior de algumas vértebras não estão completamente fechadas.[8] O espaço nas vértebras é tão mínimo que a medula espinal não se projeta como nos demais casos. No entanto, no local da lesão a pele pode ser totalmente normal, tendo cabelos crescendo na área; como também uma pequena cova na pele, ou um sinal de nascença.[9]
Muitas pessoas com esse tipo de espinha bífida nem sequer sabem que possuem, porque a doença é assintomática na maioria dos casos.[9] A incidência de espinha bífida oculta é de aproximadamente de 10 a 20% da população,[10][11] e maioria das pessoas são diagnosticadas por acaso a partir de raios-X feitos na coluna vertebral. Estudos a partir de radiografias não encontraram associação entre a espinha bífida oculta e a dor nas costas.[12]Todavia, estudos mais recentes corroboram as conclusões negativas.[13][14][15]
Alguns outros estudos também afirmam que a espinha bífida oculta nem sempre é inofensiva. Um deles descobriu que, dentre os pacientes com dor nas costas, se há espinha bífida oculta é mais grave.[16][17]
Fusão incompleta não é um tipo de espinha bífida, e não envolve problemas neurológicos.[carece de fontes]
Meningocele[editar | editar código-fonte]
A meningocele é a forma menos comum de espinha bífida. Nela, as vértebras se desenvolvem normalmente, mas a meninge é forçada nas lacunas entre as vértebras. Como o sistema nervoso permanece intacto, os indivíduos com meningocele não estão suscetíveis a sofrer problemas de saúde a longo prazo, apesar de alguns casos relatados de medula presa. A causa de meningocele inclui teratoma e outros tumores, como a teratoma sacrococcígea e o espaço pré-sacral, além da síndrome de Currarino.
A meningocele também podem se formar através de deiscências na base do crânio. Neste caso, pode ser classificada pela sua localização ao ocipital, frontoparietal, ou nasal. Meningoceles endonasais se encontram na fossa nasal e pode ser confundida com um pólipo nasal. Tais problemas podem ser tratados cirurgicamente. Encefalomeningoceles são diagnosticadas da mesma forma e também possuem tecido cerebral.
Mielomeningocele[editar | editar código-fonte]
Este tipo de espinha bífida muitas vezes resulta em complicações mais graves.[18] Em indivíduos com mielomeningocele, a parte que não se fecha da coluna vertebral permite que medula espinal venha a se projetar através desta abertura. As membranas meníngeas, que habitualmente cobrem a medula espinhal, não se formam adequadamente deixando "vazar" o líquido produzido no cérebro. O termo meningomielocele também é utilizado e o termo "espinha bífida" ou "spina bifida" são muitas vezes usados, erroneamente, como sinônimo da mielomeningocele.
Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]
Físicos[editar | editar código-fonte]
Os sinais físicos de espinha bífida podem incluir:
- Fraqueza nas pernas e paralisia[19]
- Anormalidades ortopédicas (pé torto, luxação do quadril, escoliose)[19]
- Problemas de controle urinário e intestinal, incluindo incontinência urinária, infecção do trato urinário, causando prejuízo da função renal, se não adequadamente tratados[19]
- Escara e irritações da pele[19]
Síndrome de Arnold-Chiari ou Chiari tipo 2[editar | editar código-fonte]
Muitos indivíduos com espinha bífida possuem uma anormalidade associada ao cerebelo, chamada de Síndrome de Arnold-Chiari tipo 2. Em indivíduos afetados, as estruturas posteriores do cérebro são deslocadas para baixo, indo em direção ao canal da medula que se situa na parte superior do pescoço (Figura). Em cerca de 90% das pessoas com mielomeningocele, há hidrocefalia, porque o cerebelo deslocado interfere com o fluxo normal de líquido cefalorraquidiano, fazendo com que eles se acumulem nos ventrículos laterais[20]. Isto leva a medida do cerebelo a ser menor nos indivíduos afetados [21].
O corpo caloso é anormalmente desenvolvido em 70 a 90% dos indivíduos com espinha bífida mielomeningocele; isso impacta os processos de comunicação entre os hemisférios cerebrais direito e esquerdo.[22] Além disso, as partes de substância branca que se ligam a regiões cerebrais posteriores com as anteriores parecem menos organizadas. Traços de matéria branca entre as regiões frontais também foram encontrados causando riscos para o paciente.[21]
Há anormalidades no córtex em alguns casos. Por exemplo, o lobo frontal do cérebro tende ser mais espesso do que o normal, enquanto lobos posteriores e parietal são mais finas. Partes mais finas do cérebro também estão associadas com o aumento da dobragem cortical.[21] Os neurônios no córtex podem também ser deslocados.[23]
Fisiopatologia[editar | editar código-fonte]
A espinha bífida é causada pela falha no fechamento do tubo neural durante o primeiro mês do desenvolvimento embrionário (muitas das vezes a mãe sequer sabe da gravidez). Normalmente, o fechamento do tubo neural ocorre entre o 23º (encerramento rostral) e 27º (encerramento caudal) dia após a fecundação.[24] No entanto, se há interferências e o tubo não se fecha adequadamente, um defeito ocorrerá. Medicamentos como alguns anticonvulsivos, remédios contra diabetes, a obesidade, aumento da temperatura corporal através de febre ou de fontes externas, como banheiras de hidromassagem[carece de fontes] e ter um parente portador podem aumentar as chances de um bebê nascer com espinha bífida.[25]
Estudos mostram que a falta de ácido fólico é um fator que contribui para o não fechamento do tubo neural, incluindo a espinha bífida. A suplementação da dieta da mãe com ácido fólico pode reduzir a incidência de defeitos do tubo neural em cerca de 70%, e também diminuindo os efeitos da doença no portador.[26][27][28] Não se sabe como ou por que o ácido fólico tem esse efeito.
A espinha bífida não segue padrões diretos da hereditariedade como a distrofia muscular ou hemofilia. Estudos mostram que a chance de uma mulher ter dois filhos com espinha bífida é de 3%. Este risco pode ser reduzido com a suplementação de ácido fólico antes da gravidez. Para a prevenção (detalhes no ítem acima) na população em geral, uma baixa dosagem suplementos de ácido fólico é aconselhada (0,4 mg/dia).
Diagnóstico na gravidez[editar | editar código-fonte]
A espinha bífida geralmente pode ser diagnosticada ainda durante a gravidez, através de um ultrassom. A espinha bífida pode ser associada a outras malformações como em síndromes dismórficas, muitas vezes resultando em aborto espontâneo. Na maioria dos casos, porém, é uma malformação isolada.
Historicamente, a espinha bífida era rastreada através da medida da alfa-fetoproteína (MSAFP) no sangue da mãe. Quando a dosagem estava elevada, dois testes eram realizados para confirmar o diagnóstico, um ultrassom da coluna fetal e amniocentese, para retirada de líquido amniótico, onde eram dosadas a alfafetoproteína e acetilcolinesterase.[29] Atualmente, com a melhora da resolução das imagens de ultra-som, esta dosagem não tem sido mais realizada e o ultra-som morfológico realizado rotineiramente na gravidez pode diagnosticar o problema, a partir de 16 semanas de gestação.
O aconselhamento genético e alguns testes genéticos, como a amniocentese, podem ser feitos durante a gravidez. O ultrassom para diagnóstico da espinha bífida é parcialmente responsável pela diminuição de novos casos, pois a divulgação da doença incentiva ao recém-nascido ter uma melhor qualidade de vida. Com o avanço da ciência, a melhora na qualidade de vida tem sido alcançada.[24]
Tratamento antes ou depois do nascimento[editar | editar código-fonte]
Ainda não há cura para os danos causados pela espinha bífida, mas existem tratamentos para diminuir o grau da lesão. O tratamento, através de cirurgia, pode ser realizado antes ou depois do nascimento. No entanto, se a espinha bífida é diagnosticada durante a gravidez, evidências recentes mostram que a cirurgia fetal traz benefícios importantes para o desenvolvimento do bebê. A partir de 2011[30], após a publicação de um estudo americano que comparou o tratamento antes com o tratamento depois do nascimento, o padrão-ouro para o tratamento da doença tornou-se a cirurgia fetal, na maioria dos países do mundo, incluindo o Brasil.
O objetivo da cirurgia é fechar a abertura da coluna, protegendo a medula exposta para evitar mais danos ao tecido nervoso e para evitar infecções. Na cirurgia a medula espinhal e as raízes nervosas são colocadas de volta ao lugar de origem, ou seja, para dentro da coluna vertebral.
Cirurgia antes do nascimento (cirurgia fetal)[editar | editar código-fonte]
Atualmente, já é possível operar um bebê antes mesmo dele nascer, através de cirurgia fetal. No caso da mielomeningocele, desde 2011[31], a cirurgia fetal para o tratamento antes do nascimento passou a ser o método de escolha, pois foi demonstrado que os fetos operados antes de nascer (ainda dentro do útero) tem o dobro de chances de andar, e cai pela metade da necessidade de tratar a hidrocefalia, que pode ocorrer após o nascimento.
Inicialmente, a cirurgia fetal para tratamento do mielomeningocele utilizava a via a céu aberto para operar o feto. Neste tipo de cirurgia é necessário abrir o adbome da mãe (corte pouco maior que o da cesárea) e o útero é cortado para expor diretamente o bebê. Depois de operado, a parede do útero é fechada, porém como o feto continua crescendo a cicatrização pode não ser boa, o que leva a um risco do útero romper na região que foi operada. Este tipo de cirurgia pode ser bastante agressivo para gestante, e o risco de romper o útero permanece também para todas as gestações futuras. Se ocorre uma rotura do útero tanto a mãe, quanto o bebê ficam risco de vida. Por este motivo, técnicas minimamente invasivas foram desenvolvidas, inspiradas na cirurgia laparoscópica, onde o paciente é operado apenas através de pequenos "furos" por onde são introduzidos uma câmera e os instrumentos cirúrgicos.
Recentemente, foi desenvolvida e vem sendo aplicada com sucesso no pais, uma técnica para correção da mielomeningocele através de fetoscopia que é mais segura para a mãe, não deixa riscos para gestações futuras, e vem demonstrando também superioridade na preservação motora do feto. A técnica denominada SAFER[32] e considerada minimamente invasiva, pois é realizada sem a necessidade de se abrir o útero da mãe.
Cirurgia a céu aberto versus cirurgia por fetoscopia[editar | editar código-fonte]
Vantagens da correção da mielomeningocele pela técnica por fetoscopia (técnica SAFER) para a gestante, quando comparada a cirurgia a céu aberto[5]:
| Menos dor pós-operatória | sem cortes na barriga ou no útero, a dor e muito menor e não há restrições para maior controle da dor |
| Menor cicatriz no abdome materno | apenas 3 a 4 “furos” de 3-5 mm são necessários para realizar a cirurgia fetal |
| Melhor recuperação pós-operatória | não é necessário repouso absoluto pelo resto da gestação e a alta hospitalar ocorre em 2-3 dias |
| Menor risco cirúrgico | não é necessário ficar em UTI (unidade terapia intensiva) após a cirurgia, a gestante vai para apartamento comum |
| Menor risco de rotura uterina | como não há “corte” no útero a fragilidade da cicatriz e, portanto, o risco de rotura uterina, não devem ocorrer |
| Ausência de “legado” uterino | parto vaginal não é contraindicado em gestações futuras |
| Menor risco em gravidez futura | se o útero se romper numa futura gravidez, tanto o feto quanto a mãe correm risco de vida |
Cirurgia depois do nascimento[editar | editar código-fonte]
Após o nascimento, o fechamento do defeito deve ser realizado idealmente nos primeiros dias de vida e em casos de hidrocefalia, uma válvula pode ser implantada cirurgicamente para que o excesso de fluido cerebrospinal produzido no cérebro seja expelido. Na infância, a criança deve ser submetida a reabilitação intensa, através do trabalho de fisiastras, fisioterapeutas, ortopedistas, neurocirurgiões, urologistas, entre outros.[33]
Epidemiologia[editar | editar código-fonte]
A espinha bífida é uma das doenças congênitas mais comuns, com uma média mundial de incidência de 1 a 2 casos por 1000 nascimentos, mas certas populações têm um risco significativamente maior.
As maiores taxas de incidência em todo o mundo foram encontrados na Irlanda e País de Gales, onde foram encontrados de 3 a 4 casos de mielomeningocele por 1000 habitantes na década de 1970, juntamente com mais de seis casos de anencefalia (vivos e mortos) a cada 1000 habitantes. A incidência geral relatado de mielomeningocele nas ilhas britânicas foi 2 a 3,5 casos a cada 1000 nascidos.[34][35] Desde então, a taxa caiu drasticamente com 0,15 a cada mil nascidos vivos notificados em 1998,[24] embora esse declínio é parcialmente justificado pelo fato de muitos fetos serem abortados quando os testes mostram sinais de espinha bífida.
Desenvolvimento neurológico de longo prazo[editar | editar código-fonte]
Função executiva ou cognitiva[editar | editar código-fonte]
Vários estudos com portadores têm mostrado dificuldades com funções executivas durante a juventude por causa da espinha bífida,[36][37] com maiores déficits encontrados em jovens com hidrocefalia onde foi necessário colocar válvula (derivação ventrículo-peritoneal).[38] Ao contrário de crianças com desenvolvimento típico, adolescentes com espinha bífida não tendem a melhorar em sua função executiva à medida que envelhecem.[37] As áreas específicas de dificuldade em alguns indivíduos incluem planejar, organizar e iniciar atividades, e problemas na memória de curto prazo. Resolver problemas, abstrair, e planejar visualmente também podem ser tarefas difíceis.[39] Além disso, crianças com espinha bífida pode ter má flexibilidade cognitiva. Embora as funções executivas sejam frequentemente atribuídas ao lobo frontal do cérebro, podem estar associadas a outras áreas do cérebro, pois o indivíduo com espinha bífida possui o lobo frontal intacto.[38]
Indivíduos portadores de espinha bífida, especialmente os que possuem hidrocefalia derivada, muitas vezes têm déficits de atenção. Assim, tais crianças têm maiores taxas de TDAH do que crianças com desenvolvimento típico (31% vs. 17%).[36] A má coordenação motora do paciente pode contribuir nos fatores associados à desatenção.[38][40] Tais problemas, quando existentes, são notados desde a infância.[41]
Habilidades acadêmicas[editar | editar código-fonte]
Indivíduos portadores de espinha bífida podem ter problemas na escola, especialmente em matemática e leitura. Em um estudo, 60% das crianças com espinha bífida foram diagnosticadas com problemas de aprendizagem.[42] Além de anormalidades cerebrais diretamente relacionadas com várias habilidades acadêmicas, os problemas são estendidos com a desatenção relacionada à função executiva.[23] As crianças com espinha bífida podem ter um bom desempenho no ensino fundamental, mas a partir do médio podem apresentar dificuldades.
As crianças com espinha bífida são mais propensas a ter discalculia,[43] como em exercícios de aritmética e velocidade, incluindo resolução de problemas matemáticos, e na vida cotidiana.[44] A dificuldade em matemática pode estar diretamente relacionada ao enfraquecimento dos lobos parietais e indiretamente associadas com deformidades do cerebelo e mesencéfalo que afetam outras funções envolvidas. A intervenção precoce para tratar as dificuldades em matemática e funções executivas associadas é crucial.[45]
Indivíduos com espinha bífida tendem a ter melhores habilidades de leitura do que em matemática,[46] mas são mais proficientes na precisão da leitura do que em sua compreensão,[47] principalmente em textos mais abstratos do que literais.[48] Ainda, podem ter dificuldades com a escrita, devido à coordenação motora.[47]
Alergia ao látex[editar | editar código-fonte]
68% das crianças com espinha bífida desenvolvem alergia ao látex,[49] variando de graus leves a graus que causam risco de vida. O uso comum de látex em instalações médicas torna-se um fato preocupante. O tratamento mais comum para evitar o desenvolvimento de uma alergia é evitar o contato com produtos que contêm látex, como luvas de exame, preservativo, além de outros produtos.[8] Atualmente, existem vários destes produtos, catéteres, luvas, etc, na versão SEM látex, de forma que estes devem ser utilizados na realização de exames de cateterismo, por exemplo.
A lesão da medula espinal ou até as cicatrizes remanescentes de uma cirurgia podem resultar em uma medula presa. Em alguns indivíduos, esta faz com que grandes trações e tensões sobre a medula espinhal podem levar a casos de paralisia, escoliose, dor nas costas, e problemas relacionados ao intestino e bexiga.[50]
www.sositaguare.blogspot.com
Comentários
Postar um comentário